علمی

کشف تازه در ژنتیک

کشف تازه در ژنتیک

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، برای رسیدن به این یافته ها، این گروه تحقیقاتی ژنوم ۱۵۲ کودک مبتلا به اختلال رشد بیش از حد و پدر و مادر آنها و ۱۰۰۰ نفر به عنوان گروه شاهد را مورد مطالعه و تجزیه و تحلیل قرار دادند.

اختلالات رشد بیش از حد به گروهی از اختلالات ژنتیکی گفته می شود که سبب افزایش غیر طبیعی اندازه بدن و همچنین ناتوانی فکری و بدشکلی صورت می شود.

محققان کشف کردند که ۱۳ نفر از این کودکان در ژن DNMT3A خود جهش دارند. همه کودکان با این جهش بلندتر از همسالان خود بودند و به ناتوانی فکری دچار بوده و مشترکاتی از لحاظ شکل صورت با یکدیگر داشتند.

به گفته محققان، این جهش در والدین این کودکان و یا گروه کنترل یافت نشد.

محققان می گویند جهش در ژن DNMT3A در برخی از انواع سرطان خون نیز وجود دارد.

این یافته همچنین نشان می دهد جهش در ژن DNMT3A از پدر و مادر به ارث نمی رسد. در نتیجه می توان گفت امکان ابتلا به سندروم رشد بیش از حد در خانواده هایی که فرزندی با این شرایط دارند بیشتر از بقیه نیست.

شرح کامل نتایج ین بررسی در نشریه Nature Genetics منتشر شده است

ارسال نظر